Daniel Mediavilla // Desde los años 50, no se han desarrollado fármacos realmente nuevos para tratar enfermedades mentales. Uno de los medicamentos introducidos en aquella época, el litio, que se empleó por primera vez para combatir desórdenes psiquiátricos en 1949, es uno de los protagonistas de un hito que puede ayudar a acabar con este bloqueo creativo.
Ayer, el Instituto Broad del MIT y Harvard, un centro estadounidense dedicado a la genómica, anunció la mayor donación de la historia para investigar enfermedades mentales y una de las mayores para la ciencia en general. Ted Stanley, un empresario que hizo fortuna tras fundar la compañía de coleccionables Danbury Mint, se ha comprometido a dedicar 482 millones de euros a la investigación para comprender la base molecular de las enfermedades psiquiátricas y poder desarrollar nuevos tratamientos.
El interés de Stanley por la enfermedad mental y la importancia del litio en esta historia se unen en su hijo Jonathan. Con 19 años, cuando estaba en la universidad, le diagnosticaron trastorno bipolar grave. Tras varios años de lucha contra la enfermedad, y con ayuda del litio, el joven se pudo curar, regresó a la universidad y hoy es un abogado de éxito. Ahora, su padre quiere poner su fortuna al servicio de los científicos para que otros puedan beneficiarse de innovaciones como la que salvó a su hijo.
Durante décadas, las causas biológicas de los trastornos psiquiátricos como la depresión o la esquizofrenia han eludido los esfuerzos de los científicos por comprenderlas. En los 50 y los 60, varios descubrimientos de chiripa transformaron la psiquiatría y permitieron empezar a tratar la bipolaridad de gente como Jonathan o las alucinaciones de los esquizofrénicos. La revolución, sin embargo, no tuvo continuidad. Pese a los beneficios, los pacientes debieron conformarse con fármacos que no atajaban algunos de los síntomas más graves de las enfermedades e incluso tenían importantes efectos secundarios.
Aunque otros grupos de enfermedades como el cáncer también se han revelado como demenciales rompecabezas biológicos, al menos los investigadores que tratan de resolverlos cuentan con tejidos que estudiar. En el caso de las enfermedades mentales, no se puede estudiar la bioquímica del cerebro humano en vivo. “Nuestros cerebros son sacrosantos y están protejidos tras un cráneo de hueso”, ha afirmado al Boston Globe Steven Hyman, director del Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica del Instituto Broad. Así, solo el estudio de la genética, en el que está especializado este centro, parece un camino factible para conocer las bases moleculares de las enfermedades y lograr curas más específicas y con menos efectos secundarios.
Hasta hace solo cinco años, no existía evidencia científica de ningún gen que causase alguno de los principales trastornos mentales, pero la situación ha cambiado últimamente. Iniciativas como la del Consorcio de Genómica Psiquiátrica han mostrado que la separación que se ha establecido tradicionalmente a la hora de hacer diagnósticos entre enfermedades como la depresión, el autismo o la esquizofrenia puede no ser muy precisa. Un estudio publicado en The Lancet el año pasado mostraba que muchas de estas dolencias comparten factores de riesgo genético.
Grandes estudios genéticos
En esta misma línea, ayer se desvelaron en la revista Nature más de 100 variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia en el mayor estudio de asociación de todo el genoma jamás realizado sobre esta enfermedad. Este trabajo, que ha comparado los genomas de 37.000 personas con esquizofrenia y 113.000 sin ella, ha mostrado novedades como que el sistema inmune puede estar relacionado con la aparición de esta enfermedad o que las señales entre neuronas a través de la dopamina desempeñan un papel importante. En otro estudio que va en esta línea publicado en Nature Genetics el domingo pasado, un equipo internacional de científicos publicó un trabajo en el que comparaba los genomas de 466 personas con autismo con 2.580 que no sufrían el trastorno. Los investigadores observaron que la mayor parte del riesgo genético para la enfermedad estaba relacionado con mutaciones comunes.
Nuevas investigaciones en esta misma línea, como las que permitirá la inversión de Stanley, pueden servir, en las próximas décadas, para diseñar nuevos fármacos, pero también para ayudar en la prevención de la enfermedad. En esquizofrenia, por ejemplo, conocer los factores de riesgo genético servirá para comenzar a atacar la enfermedad antes de que el paciente ya haya tenido episodios psicóticos.
Para comprender los mecanismos básicos de la enfermedad, los investigadores del Instituto Broad tienen previsto cultivar neuronas con mutaciones en los genes que se están descubriendo para después compararlas con células normales. Además, crearán ratones con las mutaciones observadas para ver qué efecto tienen en su cerebro. Todos estos esfuerzos, esperan los científicos, pueden poner fin, poco a poco, a la incapacidad de décadas para ofrecer alivio a los millones de personas que sufren trastornos psiquiátricos en todo el mundo.
[Artículo publicado originalmente en Materia]
